Ci sono donne con cromosomi XY?

E’ una condizione molto rara, ma esistono donne che hanno i cromosomi XY perché a motivo di difetti genetici del cromosoma femminile un recettore non si collega e non reagisce agli ormoni maschili. Di fatto, esteriormente la persona sviluppa caratteristiche femminili e potrebbe non sapere della sua condizione fino a quando non fa delle visite mediche, o alla pubertà a causa della mancanza delle mestruazioni. In altri casi la risposta del cromosoma X è parziale e un individuo può presentare la maggior parte delle caratteristiche femminili oppure caratteristiche che si collegano in entrambi i generi.

Ci sono diverse malattie collegate alla presenza dei cromosomi XY e di un livello di testosterone più alto rispetto alla media delle donne. In generale si parla di iperadrogenismo, termine che indica un alto livello di ormoni maschili presenti nella donna, ma questo può dipendere da diversi tipi di malattie. Infatti un individuo può avere alti livelli di ormoni maschili ma non reagire ad essi e quindi non sviluppare mai le caratteristiche fisiche di un uomo.

Il cromosoma X è presente sia nell’uomo che nella donna, praticamente in tutti gli esseri umani e contiene i geni fondamentali per il normale sviluppo e le funzioni del nostro corpo. Il cromosoma Y contiene pochi altri geni rispetto a X, molti legati alle caratteristiche del sesso maschile.

Affinché un individuo con cromosomi XY sviluppi gli organi riproduttivi maschili e altre caratteristiche fisiche tipiche dell’uomo, è necessario che un recettore presente nel cromosoma X, chiamato recettore degli androgeni (AR) reagisca agli ormoni maschili, chiamati androgeni. Quando ciò non accade si parla di sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS); questa rara malattia può essere completa (CAIS), parziale (PAIS) o lieve (MAIS). In quest’ultimo caso, la persona nasce con caratteristiche maschili ma non è in grado di avere figli a motivo di una parziale insensibilità agli androgeni. Quindi l’AIS è una condizione genetica dell’essere umano che può influenzare lo sviluppo delle sue caratteristiche sessuali e la sua funzionalità riproduttiva ma non è assolutamente legato all’identità di genere di una persona.

In caso di AIS completa (CAIS) i genitali esterni appaiono femminili e il testosterone in più viene prodotto da testicoli interni al corpo. Dato che il recettore del cromosoma X è completamente danneggiato, il corpo non può usare gli androgeni per sviluppare caratteristiche maschili e anche i testicoli non si sviluppano. In poche parole, alla nascita nell’individuo si formano i testicoli a motivo della presenza del cromosoma Y ma a causa del difetto di X lo sviluppo si ferma lì e si sviluppano le caratteristiche esterne proprie femminili.

Un altro caso di donne con cromosomi XY è la sindrome di Swyer. In questo caso, i testicoli interni non producono gli ormoni sessuali maschili, come il testosterone. Queste persone hanno un utero e teoricamente possono portare avanti una gravidanza utilizzando ovuli donati o la fecondazione in vitro.

Questi sono soltanto alcuni esempi, il nostro corpo può produrre infinite mutazioni genetiche e non è possibile etichettare tutti possibili casi. Per quanto riguarda lo sport femminile, nel 2016 il Journal of Medical Ethics ha pubblicato un articolo su come comportarsi in casi di questo tipo, e sul fatto che le donne possono gareggiare nelle competizioni olimpiche e in altri tipi di competizione perché, di fatto, la loro situazione non le da nessun tipo di vantaggio ingiusto rispetto le altre atlete.

Un caso recente legato a questo argomento è quello relativo alla pugile algerina Imane Khelif, accusata ingiustamente nonostante non sia una donna invincibile e sia stata sconfitta in passato da diverse donne come tutte le altre atlete.