Le leggi di Mendel

Le leggi di Mendel sono delle regole che descrivono il modo in cui un organismo trasmette le sue caratteristiche ai figli e ai discendenti. Si tratta di scoperte eccezionali, che hanno rivalutato i concetti dell’ereditarietà e che sono la base della genetica; oggi, grazie alla genetica moderna è possibile prevedere con buona probabilità le caratteristiche di un individuo, identificare il rischio di malattie genetiche e anche ottenere animali e piante con determinate caratteristiche a seconda dei loro genitori.

Gregor Mendel, colui che ha formulato queste leggi dell’ereditarietà, è stato un abate del monastero agostiniano di Brno, nell’attuale Repubblica Ceca, e insegnante di fisica e scienze naturali e vissuto nel corso del 1800. Fino ad allora era diffusa la teoria dell’eredità per mescolanza, secondo cui i caratteri ereditati dai genitori si mescolavano quando generavano un figlio. Mendel, formulò un’altra teoria, chiamata eredità particolata, studiando il modo in cui si riproducono le piante di pisello e pubblicò i risultati dei suoi esperimenti nel 1865. Soltanto dagli inizi del 1900, con la scoperta dei cromosomi, si capì appieno l’importanza dei suoi studi.

La scoperta di Mende è considerata straordinaria proprio perché non era a conoscenza dei concetti base della genetica odierna; non si sapeva nulla riguardo il DNA, la sua duplicazione e sulla riproduzione cellulare.

Mendel era figlio di contadini, perciò conosceva molto bene le tecniche di coltivazione. Nel monastero c’era un orto dove iniziò a coltivare diverse piante da frutto e scelse le piante di piselli perché erano facili da coltivare, hanno un ciclo di vita breve e i loro fiori presentano sia l’organo maschile che femminile. Mendel era in grado di impedire o permette l’autoimpollinazione come anche decidere lui le piante da impollinare.

Innanzitutto, Mendel cercò di ottenere delle linee pure di quella piante, cioè piante di piselli che avevano sempre e soltanto determinate caratteristiche, come il colore del fiore. Lo fece separando queste piante e permettendo loro di autoimpollinarsi per tante generazioni per essere sicuro che quella caratteristica si presentasse sempre e non ci fossero variazioni.

A questo punto attuò un’impollinazione incrociata, portando il polline di una pianta con fiore bianco sullo stimma di una pianta con fiore viola. Dopo avere piantato i semi derivati da questo incrocio, notò che i fiori di tutte le piante che si sviluppavano avevano il colore viola. Questa è la prima generazione ibrida, chiamata anche generazione filiale e indicata con F₁. Mendel sapeva che le piante dovevano avere dentro di sé sia il colore viola che quello bianco ma dato che i fiori avevano solo il colore viola, chiamo quel carattere dominante mentre il colore nascosto come carattere recessivo. Da qui deriva la prima legge di Mendel o legge dell’uniformità degli ibridi:

Dall’incrocio di due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere, si otterrà alla prima generazione ibridi tutti uguali che presentano soltanto uno dei caratteri, cioè quello dominante.

Mendel fece lo stesso esperimento su altre caratteristiche della pianta, come la forma e il colore del seme e la lunghezza del fusto. In tutti questi casi notò che c’era un carattere dominante e un altro recessivo.

A questo punto Mendel permise alla prima generazione di piante ibridi di autoriprodursi come tutte le altre piante per vedere cosa sarebbe successo. Nella seconda generazione, chiamata F₂, la maggior parte delle piante aveva il fiore di colore viola ma alcune svilupparono fiori dal colore bianco. Il carattere recessivo ricomparve, e Mendel calcolò che per ogni tre piante con un carattere dominante sarebbe nata una pianta con il carattere recessivo. Inoltre, non ci furono colori intermedi, dimostrando che i caratteri dei genitori non si mescolano con i figli. Mendel concluse anche che doveva esserci un fattore che permette lo sviluppo di uno specifico carattere: oggi lo chiamiamo gene ed è racchiuso nei cromosomi.

Venne anche stabilita la seconda legge di Mendel, chiamata anche segregazione dei caratteri. In ogni individuo ci sono due versioni dello stesso carattere, nelle linee pure entrambe le versioni sono uguali. Incrociando due individui con una versione diversa dello stesso carattere, il figlio avrà una versione dominante e una recessiva. Quando due individui con una versione dominante e una recessiva di accoppiano, il figlio può avere un carattere con due versioni dominanti, un carattere con una versione dominante e una recessiva oppure viceversa e, infine, un carattere con due versioni recessive. Soltanto in quest’ultimo caso, l’individuo avrà la caratteristica recessiva.

Ogni individuo ha due coppie di ciascun cromosoma, uno da parte del padre e l’altro da parte della madre. Oggi usiamo la parola gene per indicare il singolo carattere di un individuo e alleli le due versioni contenute nei due cromosomi. Se i due alleli sono uguali, allora l’individuo viene definito omozigote per quel gene, non si parla più di linea pura, in caso contrario si definisce eterozigote. Nel primo caso, l’individuo avrà sempre la stessa caratteristica per quel gene, nel secondo caso prevarrà l’allele dominante.

In base alla seconda legge di Mendel, nel momento che si formano i gameti, le cellule sessuali necessarie alla riproduzione, i due alleli si separano. Quando il gamete maschile si unisce con quello femminile, il nuovo individuo avrà di nuovo due alleli per ogni gene, uno da parte del padre e uno da parte della madre.

Infine, Mendel provò ad incrociare due piante con due o più caratteristiche diverse per vedere cosa sarebbe successo. Ad esempio incrociò una pianta che produceva semi lisci e gialli, caratteri dominanti, e l’atra che produceva semi rugosi e verdi, caratteri recessivi. La prima generazione presentava soltanto i caratteri dominanti mentre la seconda presentava 3 piante con caratteri dominanti e una pianta con caratteri recessivi. Concluse che ciascun carattere era indipendente dall’altro e che si presentava sempre in proporzione 3:1 alla seconda generazione.

Da qui deriva la terza delle leggi di Mendel, chiamata anche legge dell’assortimento indipendente: gli alleli di geni diversi si distribuiscono nei gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. Per conoscere la caratteristica di un individuo relativo un gene non è necessario conoscere gli altri geni. In questo caso, però ci sono delle eccezioni: se due geni sono molto vicini tra loro possono essere ereditati insieme. Inoltre, durante la duplicazione delle cellule sessuali, la meiosi, c’è una fase in cui i cromosomi omologhi, quello paterno e quello materno, si scambiano parti di codice creando delle leggere variazioni dei geni.

Come per tutte le leggi scientifiche anche quelle di Mendel non sono assolute, non sono dogmi ma piuttosto sono delle regole generiche che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari tra individui di una specie nelle condizioni ideali.

Leggi di Mendel	Descrizione	Eccezioni
Legge della segregazione	Ogni individuo possiede due varianti (alleli) per ogni carattere (gene) che si separano quando si formano i gameti che ne possederanno una ciascuno	Anomalie genetiche possono portare i gameti ad avere un numero maggiore o minore di cromosomi
Assortimento indipendente	I geni per tratti diversi vengono ereditati in modo indipendente l’uno dall’altro	Quando due geni sono vicini sullo stesso cromosoma tendono ad essere ereditati insieme Quando alcuni tratti vengono influenzati da interazioni tra più geni e fattori ambientali. Alcuni geni animali sono sensibili alla temperatura.
Legge della dominanza	Quando un individuo ha due alleli diversi derivati dai genitori per una specifica caratteristica, quello dominante maschera l’effetto di quello recessivo	Ci sono casi di dominanza incompleta dove possono presentarsi casi di tratti che hanno una via di mezzo tra i due alleli diversi. Che si presenterà anche nelle generazioni successive come una terza variazione assieme agli altri due varianti. Un esempio sono i fiori di bocca di leone dove gli alleli per il colore rosso e bianco possono produrre fiori rosa. Ci sono casi di codominanza come nel gruppo sanguigno AB dove sia l’allele A che quello B sono dominanti.